PRUEBA MOLECULAR PARA INSUFICIENCIA CARDÍACA: SECUENCIACIÓN

ENFOQUE DIAGNÓSTICO MOLECULAR UTILIZANDO SECUENCIACIÓN EXONÓMICA 
El exoma es la parte del genoma (conjunto de moléculas de DNA) formado por los exones, los fragmentos de DNA que se transcriben para dar lugar a las proteínas. Se realizó secuenciación del exoma detectando variante nucleótida c.1130G>T en el gen LMNA; esta variante produce el cambio del aminoácido arginina por leucina en la posición 377 de la cadena polipeptídica (R377L). El resultado fue confirmado posteriormente mediante secuenciación Sanger; se observa un cambio de codón CGC por CTC con un cambio de aminoácido de arginina por leucina en la posición 377.

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