Johan Sebastian Cruz

ADN RECOMBINANTE EN LA NATURALEZA El ciclo lítico de los virus son un ejemplo recombinante en el que no interviene la mano del hombre, ya que en la fase de penetración, al inyectar el ADN o ARN del virus en la célula DIANA y modifica el ADN base. ADN RECOMBINANTE EN I NSUFICIENCIA CARDÍACA Nesiritide es un péptido natriurético humano tipo B (hBNP) producido mediante tecnología del ADN recombinante de la E coli, se indica para el tratamiento intravenoso de pacientes con insuficiencia cardiaca congestiva (ICC). Fue descubierto en 1988 y aprobado por la FDA en 2001, siendo utilizado en más de 300 mil pacientes. Nesiritide disminuye la precarga y la postcarga mientras aumenta el gasto cardiaco sin aumentar la frecuencia cardíaca. Natrecor suprime el eje renina-angiotensina-aldosterona y la liberación de norepinefrina Referencias bibliográficas y toma de imágenes: https://biologia-geologia.com/biologia2/12221_ciclo_litico.html http://www.medigraphic.com/...

ENFOQUE DIAGNÓSTICO MOLECULAR UTILIZANDO SECUENCIACIÓN EXONÓMICA  El exoma es la parte del genoma (conjunto de moléculas de DNA) formado por los exones, los fragmentos de DNA que se transcriben para dar lugar a las proteínas. Se realizó secuenciación del exoma detectando variante nucleótida c.1130G>T en el gen LMNA; esta variante produce el cambio del aminoácido arginina por leucina en la posición 377 de la cadena polipeptídica (R377L). El resultado fue confirmado posteriormente mediante secuenciación Sanger; se observa un cambio de codón CGC por CTC con un cambio de aminoácido de arginina por leucina en la posición 377. Referencias bibliográficas: https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/noticia/exoma-su-papel-diagnostico-errores-congenitos-metabolismo http://www.scielo.org.co/pdf/rfmun/v64n1/v64n1a23.pdf https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/noticia/exoma-su-papel-diagnostico-errores-congenitos-metabolismo Imagen tomada de: http://www.sci...

PRUEBA MOLECULAR PARA INSUFICIENCIA CARDÍACA PCR de Gen codificante del enzima convertidor de la angiotensina: ACE-17q La actividad plasmática de la ECA se podía explicar enteramente por los efectos del locus de la ECA. El alelo D se asociaba a unos niveles plasmáticos de ECA aumentados que se ha asociado con un mayor riesgo de patología cardíaca. En polimorfismo I/D de la ECA explica un 47% de la variabilidad fenotípica de ECA plasmática. El polimorfismo I/D es en realidad un marcador genético que se encuentra fuertemente ligado a una variante funcional (ECA S/s) cuya identidad molecular se desconoce. Los niveles plasmáticos de ECA tienen una variabilidad intraindividual muy baja que contrasta con una interindividual elevada. Referencias bibliográficas:  http://www.bvs.sld.cu/revistas/med/vol50_4_11/med03411.htm Imagen tomada de:   http://eprints.ucm.es/10752/1/T31857.pdf

PRUEBA DE TAMIZAJE Y CONFIRMATORIA PARA INSUFICIENCIA En la Insuficiencia Cardiaca, actualmente, no existe una prueba de tamizaje para diagnosticar esta patología, ya que es una enfermedad degenerativa y no una genética, pero en contraposición, existen varias pruebas confirmatorias muy fiables, entre las cuales tenemos: Electrocardiograma (ECG), análisis de sangre, radiografía de tórax, ecocardiografía. Electrocardiograma (ECG) La principal modificación pronóstica del complejo QRS incluye: la prolongación del complejo QRS; las secuelas de infarto de miocardio (ondas Q patológicas); los signos de HVI; y la presencia de bloqueo de rama izquierda (BRI). La prolongación del complejo QRS es un poderoso indicador independiente del deterioro de la función del ventrículo izquierdo, de alta especificidad aunque pobre sensibilidad: para una especificidad del 85%, se comprobó una sensibilidad del 40%. (29) Por el contrario, en casos con duraciones del QRS superiores a 120 mseg la...